我国出生缺陷的发生率约为,也包括基因异常

原标题:中国预防出生缺陷日︱防治出生缺陷要牢记这些知识

出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。

情系妇儿

出生缺陷既包括形态结构的异常,如脐膨出、食道闭锁;也包括功能、代谢、行为的异常,如智力低下;既包括染色体异常,如唐氏综合征等;也包括基因异常,单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病,多基因病如先心、神经管缺陷;既包括遗传性缺陷,也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。

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出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾,它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

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中国每年诞生2000万左右的新生儿

ca88,我国是出生缺陷高发国家,研究统计,我国出生缺陷的发生率约为
5.6%,每年新增出生缺陷儿 90 万,平均每 30
秒就有一名缺陷儿出生。出生缺陷防治工作面临严峻挑战。

其中约有4%~6%为出生缺陷,数量高达80万~20万

9月12日是“中国预防出生缺陷日”。孩子是家庭的希望,祖国的未来,预防出生缺陷发生、助力儿童健康成长,这些知识一定要牢记。

全世界每年诞生500多万出生缺陷儿

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为什么会发生出生缺陷

什么是出生缺陷?

出生缺陷的原因很复杂,初步统计主要受以下因素影响。

“出生缺陷”,即通俗所言的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。

○遗传因素:25%(基因20%,染色体3%-5%)

常见出生缺陷包括1.先天畸形:先天性心脏病、无脑儿、唇腭裂等;2.功能异常:听力障碍(聋)、视力异常(盲)和智力障碍;3.内分泌遗传代谢病:唐氏综合症(也称先天愚型、21-三体综合征)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症(呆小症)、先天性肾上腺皮质增生症等

○不明原因:65%(遗传与环境因素)

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○环境因素:10%(放射1%,感染2%-3%,代谢1%-2%,化学2%-3%)

造成出生缺陷的原因有哪些?

单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数,在很多情况下,出生缺陷的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起,也可由孕前及孕期感染、放射线、致畸药品、孕妇糖尿病等环境暴露因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

预防出生缺陷的3道防线

出生缺陷有哪些危害?

第1道防线婚前医学检查和孕前保健

出生缺陷是导致围产儿、新生儿及婴幼儿死亡的主要原因,也可导致儿童结构畸形、智力发育障碍、语言发育障碍等严重残疾,给家庭带来严重的精神及经济负担。

如果未准爸妈在婚前和孕前就开始进行保健和咨询,这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。女性的最佳生育年龄是24岁~29岁,男性是25岁~30岁,社会竞争日益激烈,无论男女个人的自我意识普遍增强,结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。这时候为了生育一个健康的宝宝,婚前检查和孕前保健显得尤为重要。

“准妈妈”如何预防出生缺陷

婚前认真对待近亲不宜结婚

十月怀胎,一朝分娩,生育一个健康的宝宝是每一个家庭的期盼。“准妈妈”在备孕及孕期做好充分准备、定期检查,可以大大预防出生缺陷的发生,做到早期筛查、早期诊断出生缺陷。

无论是单基因的或是多基因的遗传性疾病,都是由父亲或母亲(或双方都有)将其体内带有的致病基因遗传给了下一代。虽然,很多情况下父亲或母亲本人不会发病,那是因为基因在其体内是呈隐性状态;但如果父母双方都带有相同的隐性基因,情况就有所不同了,它将遗传给下一代,这样就容易呈显性的表现,也就容易导致发病。而近亲婚配,由于男女双方继承了组成相近的上一代或近代基因,容易因为隐性不良基因的纯合产生严重的遗传性疾病。

☀孕前及孕期保健

当然,如果夫妇中一方或双方有显性的遗传性疾病,下一代发病率则会大幅增加,甚至会导致下一代发病。

备孕期及孕期均衡营养,注意补充叶酸,保证充足的睡眠及心情愉悦,避免接触辐射、有毒有害物质等。

莫忘婚前检查改正不良嗜好

很多药物存在致畸作用,孕期用药一定要在医生指导下使用,但也无需过分紧张。一些“准妈妈”因为担心“吃药对孩子不好”,感冒发烧了也硬撑,殊不知药物的影响远远小于病毒对胎儿的危害。

婚前婚后是一段幸福而忙碌的时期,在这个时候,别忘了应注意一些问题。

患有糖尿病、心脏病、高血压、甲状腺疾病、自身免疫病等慢性病的“准妈妈”,需在孕前与医生充分沟通,在疾病稳定的情况下才能怀孕;孕期更需要到产科密切随访。

这段时期不宜太紧张和劳累,再去做一次婚前检查,这样可以避免一些自己并不太了解的遗传病或非遗传性疾病。

☀孕期唐氏综合征筛查(唐筛)

还要改正自己的不良嗜好,如过度抽烟、酗酒。因为这些因素会干扰体内一些重要蛋白质的代谢而造成基因突变,使一些染色体断裂、错位、重复、缺失等而致畸。

中孕期血清学筛查可以筛查胎儿是否患常见染色体病(如21三体)风险,筛查结果包括高风险、临界风险及低风险,高风险及临界风险孕妇需要根据筛查结果在专业医生指导下做进一步检查。

具体措施

☀B超检查

婚检

大部分出生缺陷都可以通过不同阶段的B超检查出来,尤其是孕20-26周的大畸形筛查超声(俗称“四维”彩超),能筛查主要结构畸形,如先天性心脏病、肠管畸形、肢体异常等。

孕前4至6个月进行孕前检查

孕期何时进行出生缺陷筛查?

避免近亲结婚生育和大龄生育

孕期出生缺陷防控的主要内容包括胎儿常见染色体病的筛查和诊断,以及先天性结构畸形超声检查。

孕前3个月接种风疹疫苗

孕期根据不同的孕周进行相应的筛查及诊断。

远离毒品、戒烟、戒酒

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女性应避免接触有害物质

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孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,可以有效预防神经管畸形的发生

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食盐加碘可预防地方性克汀病

宝宝出生后如何进行出生缺陷早期筛查?

在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病

在新生儿期采用一些快速简便的方法可以筛查出一些危及生命、危害儿童成长、导致严重残疾的先天性、遗传性疾病,使宝宝在未出现疾病表现之前被发现,实现疾病早期诊断早期治疗。

第2道防线孕期保健

目前青岛市开展的新生儿期筛查主要包括三个方面:

孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预,以减少缺陷儿的出生。

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孕早期要合理营养、谨慎用药,孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。准妈妈可以在孕12周~14周、孕20周~22周及32周左右各进行一次B超检查,可有70%~80%的出生缺陷被检测出来。

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唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象,并通过进一步诊断,做到早发现、早诊断,以便及早采取措施,预防出生缺陷。

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防止病毒感染

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对于准妈妈来说,最为困难的是要防止一些病毒的感染。例如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因为不同的病毒侵犯可能会引起你腹中宝宝的机体发生病变,如先天性心脏病、先天性白内障、脑积水、下肢发育不全、智力低下等等。

准妈妈的健康状况也很重要,如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足,或有烟酒嗜好,都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。

所以有疾病就应当积极治疗,有些感染性疾病需待治愈后再考虑怀孕计划。

羊水检查反映胎儿健康

做了准妈妈之后,除了继续注意减少和避免外界的物理、化学因素的干扰以外,还应按时、定期做产前检查和B超,这样能及时发现一些不正常的情况,并尽早妥善地处理。

其中,羊水就能很好地反映出胎儿的生理和病理状态。羊水内有来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道的脱落细胞,经细胞培养、染色体核型分析等可以做出如21-三体综合征、先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。

第3道防线新生宝宝筛查

对新生儿疾病要早期筛查、早期诊断、及时治疗。比如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、先天性肾上腺皮质增生症都可以通过筛查早期发现,并对存在缺陷的宝宝早期诊断,及时给予矫正治疗,从而降低缺陷儿给家庭造成的经济和精神负担。

在预防出生缺陷的3道防线中,婚前医学检查和孕前保健优于孕期保健,孕期保健又优于新生宝宝出生后的筛查。3道防线互相补充,筑起一道坚实的防护屏障,帮助准爸爸准妈妈孕育一个健康聪明的宝宝。

只要我们做好了准备,就会降低缺陷宝宝的出生。

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